En bref

Dépistage néonatal de la fibrose kystique

Par Lyse Savard

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01 janv. 2018
Dépistage néonatal de la fibrose kystique

Six maladies ont été ajoutées à celles déjà ciblées par le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin (PQDNS); parmi elles, la fibrose kystique (FK).

Au Québec, la FK touche un enfant sur 2 500. Il s’agit d’une maladie autosomique récessive. Au Canada, une personne sur 25 est porteuse du gène mutant à l’origine de la FK. Quand les deux parents le sont, la probabilité d’avoir un enfant atteint est de une sur quatre.

La FK est une maladie mortelle. Dans sa forme classique, elle provoque une insuffisance pancréatique, une mauvaise absorption des nutriments et un déclin progressif de la fonction pulmonaire.
 

Étude de l’INSPQ

La décision du Ministère d’inclure la fibrose kystique au PQDNS s’appuie sur une étude de l’Institut national de santé publique du Québec (INSPQ, 2017). Des chercheurs ont suivi 157 enfants ayant reçu, entre 2008 et 2013, un diagnostic de FK classique (142) ou de forme atypique CFTR-RD (15). Parmi eux, 102 ont été diagnostiqués après l’apparition de symptômes.

La moitié des enfants observés ont été pris en charge avant qu’ils n’aient un an, 30 %, entre 1 et 5 ans et 20 %, entre 5 et 18 ans. Pour un enfant sur deux avec une FK classique sans signes d’appel précoces, cinq mois se sont écoulés entre les premières manifestations cliniques, le diagnostic et la prise en charge. Pour d’autres, ce délai s’est prolongé jusqu’à deux ans.

Avant que ces enfants ne puissent bénéficier de soins et de suivis spécialisés, la maladie leur a déjà causé des séquelles irréversibles qui réduiront leur qualité et leur espérance de vie. Ainsi, parmi le groupe ayant une FK classique sans signes d’appel précoces, 80 % des enfants pris en charge après l’âge de six mois avaient déjà des symptômes respiratoires, 29 %, un retard statural, 33 %, un retard pondéral et 58 %, une insuffisance en vitamine E. Chez un enfant sur cinq, une culture des voies respiratoires révélait la présence de Pseudomonas aeruginosa, une bactérie aggravant les difficultés respiratoires.

Le dépistage néonatal permettra de traiter aussitôt le nouveau-né. Ces interventions amélioreront sa croissance, son développement cognitif et ses capacités respiratoires. Au Québec, sept centres pédiatriques spécialisés assurent le suivi des enfants atteints de FK.

Sans dépistage néonatal, les familles traversent souvent une période dite « d’errance diagnostique » – un laps de temps rempli d’incertitude et d’inquiétude durant lequel elles consultent pour comprendre les raisons du retard de croissance de leur enfant, avant qu’un diagnostic de FK ne soit finalement posé. En plus d’assurer à l’enfant de meilleures perspectives de santé, le dépistage néonatal permettra aux parents de faire des choix reproductifs éclairés.


Le PQDNS

Le Programme québécois de dépistage néonatal a pour but d’identifier des maladies avant l’apparition de leurs symptômes. Il comporte un dépistage sanguin et un dépistage urinaire pour tous les nouveau-nés. Le prélèvement de sang est recueilli entre 24 et 48 heures de vie et l’échantillon d’urine, au 21e jour. Les parents doivent préalablement avoir été informés du dépistage néonatal sanguin et l’un d’entre eux doit avoir donné son consentement verbal (MSSS, 2018).

Pour les infirmières, l’ajout de la FK et de cinq autres maladies à celles déjà dépistées par le PQDNS ne changera rien à la pratique actuelle. Un prélèvement capillaire est effectué sur le talon du nouveau-né. L’échantillon est envoyé au Laboratoire provincial du PQDNS au CHU de Québec–Université Laval, fiduciaire du programme, qui procède aux analyses.

La période d’implantation du programme de dépistage élargi s’est terminée en septembre 2018 dans les établissements de santé. Toutefois, ce ne sont pas tous les bébés nés au cours de cette période qui ont  été dépistés. Il est donc nécessaire de demeurer vigilante lorsqu’une évaluation est faite auprès d’un enfant né pendant le déploiement du programme, qui s’est fait de façon graduelle à l'échelle de la province.


 


Références

Bureau d’information et d’études en santé des populations. (2017). Errance diagnostique et fibrose kystique : portrait de la situation au Québec.

Ministère de la Santé et des Services sociaux. (2018). Guide de pratique pour le dépistage néonatal sanguin et urinaire.

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